A ampliação do acesso ao diagnóstico é um dos pilares das políticas públicas para o setor. O exame, chamado de Sequenciamento Completo do Exoma, analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. A tecnologia permite confirmar até 90% dos casos que necessitam de laudo especializado.

O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e hiperplasia adrenal congênita. Além disso, o Ministério da Saúde anunciou a ampliação de 120% da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras.

O Paraná está entre os 11 Estados contemplados no projeto-piloto do Ministério da Saúde. As coletas serão realizadas no Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba e as amostras serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro. O exame pode custar até R$ 5 mil na rede privada, mas será disponibilizado gratuitamente pelo SUS.

A deputada Maria Victoria comemorou a notícia e reforçou que a ampliação do acesso ao diagnóstico é uma conquista importante para as famílias que lutam contra doenças raras. Ela é autora de leis estaduais voltadas à conscientização sobre doenças raras e há mais de uma década atua na defesa da causa.