A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, que é indicado para o tratamento da fenilcetonúria. Esta doença, de origem genética, resulta da deficiência de uma enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas, em tirosina.

A Anvisa ressaltou que a fenilalanina deve ser rigorosamente controlada em pacientes fenilcetonúricos, pois a elevação desse aminoácido no sangue pode ter efeitos neurotóxicos, levando a déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. O controle dos níveis de fenilalanina deve ser iniciado logo no primeiro mês de vida e mantido ao longo da vida.

O medicamento aprovado pode ajudar na quebra da fenilalanina, ampliando as possibilidades de dieta e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. A fenilcetonúria é detectada em um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil, e o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento eficaz.

O exame que detecta a doença é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido. Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor podem aparecer aos seis meses, se o tratamento não for iniciado a tempo.